RASSEGNA STAMPA
ANGELINA JOLIE E IL TUMORE DELLA MAMMELLA EREDITARIO: QUANDO LA PREVENZIONE IMPLICA LA MUTILAZIONE


Ha molto colpito la notizia che Angelina Jolie, famosa attrice e donna di grande bellezza, è stata sottoposta a mastectomia bilaterale in quanto portatrice di mutazione del gene BRCA-1, che espone ad un rischio elevato di ammalarsi di carcinoma della mammella e di altri tumori: carcinoma dell’ovaio, delle tube, del pancreas, e altri.

Il carcinoma della mammella è nell’80% dei casi un tumore occasionale (si ammala circa una donna su 13 nel corso della vita), ma nel 15-20% dei casi può esserci una componente ereditaria. In non più del 5% dei casi, i geni responsabili di questa ereditarietà sono stati identificati come BRCA-1 e BRCA-2, geni che normalmente sovraintendono alla riparazione del DNA, e che quando sono mutati e non funzionano correttamente espongono a rischio di tumore.

Si stima che una mutazione del gene BRCA-1, che è quello più implicato nell’ereditarietà del carcinoma mammario, esponga la donna ad un rischio di ammalarsi di tumore intorno all’80% nel corso di tutta la vita. I casi di tumore ereditario vanno identificati e valutati da una equipe multidisciplinare che comprende il genetista, il chirurgo e l’oncologo medico. Le possibilità che la donna ha di fronte quando viene formulata la diagnosi di aumentata suscettibilità al tumore della mammella sono: un follow-up intensivo (clinico e radiologico, normalmente comprendente la risonanza magnetica), la ormonoprevenzione con un farmaco antiestrogenico, o la mastectomia radicale sottocutanea profilattica. Quest’ultima è una procedura che rimuove la quasi totalità del tessuto ghiandolare mammario, ma non elimina del tutto la possibilità che il tumore insorga dal residuo ghiandolare (tanto che correttamente viene definita “riducente il rischio”): è praticamente non utilizzata in Italia, ma negli Stati Uniti viene praticata dal 10 al 15% dei casi di BRCA-1 positività.

Questa scelta drastica è motivata? E le alternative meno mutilanti son affidabili? Non esistono studi prospettici che confrontino le diverse strategie, ma globalmente non sembra esserci una differenza nella sopravvivenza tra la mastectomia e il follow-up intensivo.  Al di là dei numeri, giocano nella scelta altri fattori meno definibili ma non meno determinanti: la paura della malattia, l’angoscia della morte, l’ansia per il futuro.  La Jolie dichiara che la sua scelta è stata influenzata dalla malattia della mamma, che è morta di carcinoma mammario all’età di 56 anni. Altre pazienti già operate di carcinoma mammario in follow-up riferiscono che il momento peggiore in assoluto è l’attesa del controllo, e di cosa dirà il medico.

Questa vicenda apre molte domande, alcune di carattere culturale (si può evitare in assoluto la malattia?), altre più strettamente cliniche. Una in particolare mi sembra rilevante per gli operatori sanitari: sono sempre di più le scelte che le pazienti  devono operare in autonomia. Certamente un supporto psicologico può essere di aiuto, ma risalta in questa vicenda il ruolo determinante del medico e del rapporto che non può essere solo informativo, ma implica sempre e comunque una partecipazione commossa al dramma della persona.

Editoriale a cura di Marco Bregni

                                                                                                                                                                La Redazione

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